1. Intersexo
Situação biológica caracterizada pela existência de uma
genitália ambígua, isto é, um indivíduo que nasce com duas genitálias, sendo
uma predominante e uma atrofiada.
Obs.: Não é hermafroditismo! Hermafroditismo ocorre muito no
Reino Vegetal, quando os seres vivos possuem dois tipos de gameta ativos.
Veremos agora uma série de anomalias causadas por uma falha
na divisão cromossômica durante o desenvolvimento de um indivíduo. Ou seja, não
houve uma disjunção cromossomial correta durante a gametogênese. Como não ocorre a separação dos cromossomas
durante a meiose, pode acontecer uma anomalia cromossomial de número.
Gametogênese
Normal
As células do corpo de um ser humano possuem 46 cromossomas,
que são responsáveis por transmitir caracteres hereditários.
Para que as células exerçam a sua função no corpo dos
animais, elas devem conter todos os cromossomos, isto é, dois cromossomos de
cada tipo: são as células diplóides. Com exceção das células de reprodução
(gametas), todas as demais células do nosso corpo são diploides. Os gametas
humanos possuem em seu núcleo apenas um cromossomo de cada tipo. São as células
haplóides.
Nos seres humanos, tanto o espermatozoide como o óvulo
possuem 23 tipos diferentes de cromossomos, isto é, apenas um cromossomo para
cada tipo. Diz-se então que nos gametas humanos n= 23 (n é o número de
cromossomos diferentes). As demais células humanas possuem dois cromossomos de
cada tipo. Essas células possuem 46 cromossomos (23 pares) no núcleo e são
representadas por 2n = 46.
Nas células diploides do nosso corpo, os cromossomos podem,
então, ser agrupados dois a dois. Os dois cromossomos de cada par são do mesmo
tipo, por possuírem a mesma forma, o mesmo tamanho e o mesmo número de genes.
Em cada par, um é de origem materna e outro, de origem paterna.
Na formação de espermatozoides e de óvulos ocorre um
tipo de divisão celular denominado de a meiose, enquanto as outras células diploides de nosso corpo surgiram por
mitose.
Nesse caso, uma única célula-mãe com 46 cromossomas origina
4 células-filhas (gametas masculino e feminino), cada uma com 23 cromossomas.
No momento da formação de um indivíduo, 23 cromossomas do pai e 23 cromossomas
da mãe formam um novo indivíduo.
Gametogênese Anormal
Na formação de espermatozoides ou de óvulos, ou seja, na
criação de células haploides que possuem 23 tipos diferentes de cromossomas,
muitas vezes pode ocorrer um erro e um dos espermatozoides e óvulos (produzidos
a cada mês) apresentarem um cromossoma a mais ou um cromossoma a menos,
caracterizando uma situação na qual 23 cromossomas da mãe ou do pai unem-se com
24 ou mesmo 22 cromossomas do pai ou da mãe, formando consequentemente, um
indivíduo com um cromossoma a mais ou um cromossoma a menos em suas células. Uma
falha durante a gametogênese causa o excesso ou a falta de um cromossomo,
causando doenças como Síndrome de Down.
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Nomenclatura
Específica
Autossoma = cromossoma não sexual
Alossoma = cromossoma sexual (x e y)
Espécie Humana: 2n = 46
Fêmea: 44a, xx
Macho: 44a, xy
É o par cromossomial sexual que se formará na fecundação que
definirá o sexo do bebê. Quando o alossoma x da mulher une-se com o alossoma x
do homem, o bebê pertencerá ao sexo feminino. Quando o alossoma x da mulher
une-se com o alossoma y do homem, o bebê pertencerá ao sexo masculino.
Na gametogênese normal, o óvulo possuirá 22 autossomas e 1 alossoma x. Portanto, 22a, x. Dois espermatozoides diferentes podem existir: o 22a, y e o 22b, x.
Portanto:
22a, x + 22a, y = 44a, xy = Macho
22a, x + 22a, x = 44a, xx = Fêmea
Obs.: 1 espermatócito primário = 4 espermatozoides.
1 ovócito
primário = 1 óvulo
Gametogênese
Anormal na Fêmea
Pode acontecer de o óvulo possuir dois alossomas, enquanto
um outro óvulo somente possui 22 autossomas, não possuindo nenhum alossoma.
Admitindo que esses óvulos XX e 0 da mulher (sendo os dois tipos alossomas)
irão unir-se ou com o espermatozoide de alossoma X ou alossoma Y, temos alguns
tipos de anomalias:
1) y0: caso inviável. Não existe na população um indivíduo
sem cromossoma x. Ocorre um aborto natural, o zigoto não vai adiante e a mulher
nem mesmo nota que está grávida.
2) x0: 45 cromossomas em uma mulher, ou 44a, x0. Nesses casos, a mulher terá o
que chamamos de Síndrome de Turner, que se caracteriza por:
. Pescoço Alado
. Baixa Estatura
.
Genitália feminina ambígua: pode ser feito um tratamento à base de hormônios
para que ela menstrue.
.
Atrofia do sistema reprodutor: atrofia dos ovários e do útero, sendo
estéril
. Carência de hormônio feminino
3) xxy: 47 cromossomas em um macho, ou 44a, xxy. Nesses casos, os homens
possuirão a chamada Síndrome de Klinefelter.
. Atrofia do sistema reprodutor
. Estatura elevada
.
Genitália Ambígua
4) xxx: 47 cromossomas em uma mulher, ou 44a, xxx. Nesses casos, as mulheres
possuem a chamada Síndrome do poli-x (superfêmea).
. Comprometimento cognitivo: dificuldade de aprendizagem em
um nível que a pessoa não consegue ser alfabetizada. Por isso, sua integração
social é prejudicada.
A gametogênese anormal no macho ocorre quando o
espermatócito primário origina 4 espermatozoides, um deles contendo dois
cromossomas yy e um não contendo cromossoma algum.
5) xyy: 47 cromossomas em um macho, ou 44a, xyy. Nesses casos, o homem possuía
a chamda Síndrome do poli-y ou supermacho.
Normalmente esses homens passam despercebidos na população,
porém são indivíduos que possuem taxas muito altas de testosterona,
determinando uma agressividade maior. Normalmente são indivíduos de alta
estatura, difíceis de se identificar, sendo somente possível em certo exame que
fazem quando alguns homens demonstram comportamentos extremamente agressivos e
acabam sendo levados à cadeia.
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